41岁供卵生女儿,“卵子死亡”致病机制找到 原来遗传自父方

2022-10-04 作者:admin   |   浏览(568)
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人类的卵子是否健康,是人类正常繁衍的基础,关系到妊娠的建立和胎儿以后的健康成长。然而,并不是所有的女性都有健康的卵子。随着不孕症医学研究的发展,逐渐发现了卵子异常的原因。

近日,《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、基因工程国家重点实验室桑青副教授、王乐妍教授团队和上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心邝艳萍教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病,命名为“鸡蛋死亡”,并揭示了“鸡蛋死亡”的原因。这一重要发现为日后治愈女性“卵死”的疾病奠定了基础。

卵子死亡是一种新的孟德尔遗传疾病

孟德尔遗传性疾病又称单基因病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状。人体内只要有一个基因发生突变,就是一种遗传病。由于位于不同染色体上的致病基因有不同的遗传方式,而染色体又分为常染色体和性染色体,基因又分为显性和隐性基因,因此单基因病可分为五种:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X性连锁显性遗传病、X性连锁隐性遗传病和Y性连锁遗传病。

“‘卵死’是一种常染色体显性遗传病,其致病突变来自一名女性患者的父亲。”告诉王乐妍科技日报记者。在他们的研究过程中,发现有些患者的卵子在取出体外一段时间后或受精后变黑、萎缩、退化,特别是当这种独特的情况在患者的一些直系亲属身上仍有体现时,他们开始向家族遗传的方向研究。

Pannexin(PANX)家族是形成细胞间连接的重要离子通道,其控制的信号通路在细胞的正常生理功能中起着关键作用。PANX1于2003年被复制,随后的十几年间,大量研究报道其与炎症、感染、缺血等生理病理过程有关。但未见PANX1突变引起人类疾病的报道。

此次,经过三年多的共同研究,研究团队发现“卵死亡”的原因是PANX1存在不同的突变,并通过小鼠模型、细胞模型等多种角度和方法找到致病机制,确认“卵死亡”是一种全新的孟德尔遗传疾病,也是PANX家族成员的首个异常离子通道疾病。

为了验证结果,研究小组根据4名“卵细胞死亡”患者的基因特征,制作了4个点突变小鼠模型,试图重现人类的疾病状态。但是最初的实验失败了,因为小鼠模型可以正常怀孕。然而,研究人员意外地发现,这种基因在人类卵子中的表达明显高于在小鼠卵子中的表达,然后进一步制作了相应基因过表达的小鼠模型。最后再现了“卵死”的表现型。

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这是否意味着拥有“突变基因”的下一代男性一定会得病?王乐妍强调,由于这是一种常染色体显性遗传疾病,50%的后代可能携带这种突变基因,但只有携带突变基因的女性才会发病,这对男性没有影响。

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王乐妍说,由于团队的研究是生殖领域的一系列研究,“卵子死亡”只是基因突变中的一种。前些年还发现了其他一些基因突变,包括两个新的孟德尔遗传疾病和五个新的致病基因。所以,目前“不孕”的症结只能针对部分患者来解释。

站在“卵死”女性的角度,找到症结就要“对症下药”。因为男性突变基因是导致下一代女性“卵死”的原因。因此,从突变基因入手,王乐妍的团队计划在后续研究中利用小鼠模型找出是否有逆转疾病的方法。目前计划中有小分子靶向药物等方法。说:“这个实验可能为傅打下基础

但他也告诉记者,由于不孕不育领域的基因研究起步较晚,尤其是在卵子方面,他们研究规划的第一步是发现致病基因;第二步是治疗方法的探索。目前他们正在进行这两方面的研究工作,希望未来能有所突破。

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近年来,研究团队持续关注人类早期生殖异常的遗传基础,开展了一系列研究,揭示了在人类卵子和早期胚胎的发育过程中隐藏着大量新基因。不可否认,该研究成果在人类遗传学和生殖医学领域具有积极意义,发现了一种新的人类遗传病,也为相关患者的遗传咨询和辅助生殖精准医疗实践的实现奠定了基础。

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